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Taxonomisch was bedeutet fma

Dieser Service ist mit verfügbarem JavaScript erweitert. Weitere Informationen finden Sie unter http: Genome Biology. Januar 2012, 13: R5 Zitieren als. Wir präsentieren Uberon, eine integrierte artübergreifende Ontologie, die aus über 6.500 Klassen besteht, die eine Vielzahl anatomischer Einheiten darstellen und nach traditionellen anatomischen Klassifizierungskriterien organisiert sind. Die Ontologie repräsentiert Strukturen auf artenneutrale Weise und enthält umfangreiche Assoziationen zu bestehenden spezieszentrierten anatomischen Ontologien, die die Integration von Modellorganismus- und Humandaten ermöglichen.

Uberon bietet eine notwendige Brücke zwischen anatomischen Strukturen in verschiedenen Taxa für die artübergreifende Inferenz. Es verwendet neuartige Methoden zur Darstellung taxonomischer Variationen und hat sich als wesentlich für translationale Phänotypanalysen erwiesen.

Uberon ist verfügbar unter http: Uberon integriert anatomische Ontologien. Die anatomische Darstellung von 'Lunge' und verwandten Typen und Prozessen wird in verschiedenen Ontologien ohne Verbindungen isoliert. In der ersten Spalte werden die vollständigen Namen der Ontologie angegeben. Beschreibungen dieser Ontologien finden Sie im Text.

In der zweiten Spalte wird die Domäne angegeben: In der dritten Spalte wird die Anzahl der Klassen angezeigt. Die fünfte Spalte zeigt die Anzahl der logischen Beziehungen in der Ontologie.

Die sechste und siebte Spalte zeigen den Prozentsatz der Ontologie, deren Definitionen textuell bzw. berechenbar sind. In Fällen, in denen der Umfang einer Ontologie über die Anatomie hinausgeht, listen wir nur die anatomische Teilmenge auf. Dieser pluralistische Ansatz deckt einen vielfältigen Bereich der Biologie ab, verursacht jedoch Probleme bei der Datenintegration.

Diese Probleme können sich mit dem Wachstum von Phenom- und Sequenzierungsprojekten der nächsten Generation mit hohem Durchsatz, insbesondere in Modellorganismen, verschlimmern, und die Notwendigkeit, diese Daten zu integrieren, ist wichtiger denn je.

Ein üblicher Ansatz für dieses Problem bestand darin, Entity Matching und andere automatisierte Methoden zu verwenden, um paarweise Zuordnungen zwischen den Klassen in verschiedenen Ontologien zu erstellen. Dieser Ansatz ist jedoch aus einer Reihe von Gründen problematisch [12, 13, 14]. Die Zuordnungen sind fehleranfällig, haben keine Semantik und sind schwer zu pflegen. Eine Alternative zu automatisierten paarweisen Zuordnungen besteht darin, eine umfassende einheitliche gemeinsame AO zu entwickeln, in der jede Klasse explizit über Klassen in anderen Ontologien verallgemeinert wird und über logische Beziehungen miteinander verbunden ist, sodass automatisierte Techniken zur Integration von Daten verwendet werden können.

Diese Ontologie würde das in jeder der vorhandenen Ontologien kodierte Fachwissen nutzen und eine zusätzliche integrative Schicht bereitstellen. Eine solche Ontologie würde auch einen wichtigen Baustein für die modulare Entwicklung einer Reihe von Ontologien bilden, wie z. B. Gene Ontology GO, Cell Ontology CL und Ontology of Biomedical Investigations OBI, von denen jede auf anatomische Begriffe verweisen muss, die mehrere darstellen Arten oder Taxa [15, 16, 17]. Diese Ontologie könnte auch verwendet werden, um neue AOs für andere Schlüsselmodellorganismen wie Gallus gallus zu säen, oder könnte als zentrale Quelle für anatomische Strukturen für andere weniger gut vertretene Taxa wie Stachelhäuter und Nicht-Wirbeltier-Akkordaten dienen, die möglicherweise niemals vorhanden sind ein engagierter scAO.

Der erste Schritt bei der Erstellung einer solchen Ontologie war die Common Anatomy Reference Ontology CARO [18], die eine Reihe von abstrakten Kategorien auf hoher Ebene bereitstellt, die als Standardoberstufe für alle Anatomie-Ontologien dienen.

In jüngerer Zeit wurde dies durch Ontologien ergänzt, die von der Evolutionsbiologie entwickelt wurden, wie die Teleost Anatomy Ontology TAO [19], die Amphibian Anatomy Ontology [20], die eine integrative Schicht für bestimmte Wirbeltiertaxa bilden.

Die Plant Structure Ontology PO [21] wurde ursprünglich zur Abdeckung von Angiospermen entwickelt und wird verallgemeinert, um auf Viridiplantae anwendbar zu sein. In der Vergangenheit fehlte es jedoch an umfassenden anatomischen Ontologien, die für alle Tiere oder sogar Wirbeltiere gelten. Am nächsten kam die Brenda Tissue Ontology BTO [22], eine Terminologie, die für Pflanzen, Pilze und Tiere gilt, einschließlich der Bruttoanatomie sowie der Zelltypen und Krankheiten.

In ähnlicher Weise repräsentiert die EFO für experimentelle Faktor-Ontologie Spezies, Entwicklungsstadium, Krankheit und Gewebetyp zum Zwecke der Annotation von Genexpressionsdatensätzen [23]. Das EFO wird verwendet, um Daten von 12 Arten darzustellen und vorhandene AO-Klassen wiederzuverwenden oder zuzuordnen, um die Interoperabilität zu maximieren.

Obwohl das EFO mit der Ontology Web Language OWL dargestellt wird, werden die Ausdrucksmerkmale dieser Sprache, die für das automatisierte Denken verwendet werden können, nicht verwendet.

Darüber hinaus integriert das BTO keine vorhandenen AO-Ressourcen und verfügt nur über begrenzte Argumentationsmöglichkeiten. Es unterstützt auch nicht die Extraktion taxonspezifischer Informationen oder das Hinzufügen neuer taxonspezifischer anatomischer Einheiten. Wir haben Uberon, die Uber-Anatomie-Ontologie, entwickelt, nachdem wir die Notwendigkeit einer speziellen speziesübergreifenden AO identifiziert haben, die auf logischen Prinzipien aufgebaut ist.

Das ursprüngliche Ziel bestand darin, eine Ressource zu erstellen, mit der biologische Datensätze verbunden werden können, die mit verschiedenen Ontologien versehen sind. Uberon kann jedoch unabhängig als eigenständiges AO für mehrere Arten verwendet werden und wird als Quelle für Klassen und Eigenschaften für Ontologien verwendet, die andere Bereiche abdecken, in denen generische anatomische Typen referenziert werden müssen. Im Gegensatz zu den meisten Mapping-Ressourcen wird Uberon manuell kuratiert und wir verwenden automatisiertes Denken als Mittel zur Qualitätskontrolle.

Uberon bietet eine ausgefeilte Lösung für viele Datenintegrationsbemühungen. In diesem Artikel beschreiben wir den Inhalt der Ontologie und die Mittel, mit denen sie in mehrere andere Ontologien integriert wird. Anstatt eine einzige monolithische Ontologie bereitzustellen, bieten wir je nach Zweck unterschiedliche Versionen an. Hier beschreiben wir zuerst die Hauptontologie, gefolgt von Erweiterungen, die zusätzliche Ontologien enthalten.

Anschließend beschreiben wir die Prinzipien und Entwurfsentscheidungen, die der Ontologie zugrunde liegen, gefolgt von einer Beschreibung, wie Uberon beim modularen Aufbau anderer Ontologien verwendet wird.

Anschließend geben wir Beispiele dafür, wie diese Ontologie für leistungsstarke artenübergreifende Abfragen und phänotypische Analysen verwendet werden kann. Die Hauptversion der Ontologie besteht aus über 6.500 Klassen [24]. Alle Ontologiestatistiken basieren auf der Release-Version vom September 2011 und schließen veraltete oder veraltete Klassen aus, die eine Vielzahl anatomischer Strukturen darstellen, die nach übergeordneten Kategorien von gruppiert sind CARO.

Dazu gehören anatomische Systeme wie "Nervensystem" und "Kreislaufsystem"; Organe wie "Herz", "Auge", "Gehirn", "Mesonephros" und "Bauchspeicheldrüse"; Gewebe wie "Fettgewebe", "Herzgewebe" und "mesenchymales Gewebe"; Entwicklungsstrukturen wie "Neuralrohr", "Pankreasknospe" und "embryonale Kloake"; Anhänge oder Unterteilungen des Organismus wie "Feder", "Beckengürtel" und "Gliedmaßen".

Für Strukturen, die über mehrere Körperteile verteilt sind oder sich in mehreren Körperteilen wiederholen, bieten wir explizite vorkoordinierte Kompositionsklassen an, z. B. "Lungenepithel", "Dickdarmschleimhaut", "Femurepiphyse", "Vorderbeinskelett" und "apikales Ektodermal" Hinterkamm '. In diesem Artikel kürzen wir URIs auf ID-Form, und zur besseren Lesbarkeit verweisen wir auf Klassen, die die in einfache Anführungszeichen eingeschlossene Klassenbezeichnung verwenden, wobei die Beziehungen kursiv sind.

Im Gegensatz zu entsprechenden Klassen in scAOs sollen diese Klassen gegebenenfalls ausdrücklich für eine Reihe von Taxa gelten. Beispielsweise gilt die Klasse "Lunge" sowohl für die Lunge von Vögeln als auch von Säugetieren. Wir bieten mehrere Download- und Importoptionen für die Ontologie, die sich in Komplexität und Umfang unterscheiden und von einer einfachen Teilmenge der Kernontologie bis zu einem Import mit mehreren Ontologien reichen. Die Download-Tabelle ist als zusätzliche Datei 1 verfügbar und wird auch auf der Hauptwebseite http zusammengefasst: Die anderen logischen Axiome werden in den folgenden Abschnitten ausführlicher beschrieben.

Der vollständige Satz von Beziehungen ist als zusätzliche Datei 2 verfügbar. Zusätzlich zu diesen logischen Axiomen enthält die Ontologie auch nicht logische Anmerkungen, die normalerweise in AOs zu finden sind, wie z. B. Textdefinitionen, Synonyme, Kommentare und Herkunftsmetadaten. Tabelle 1 zeigt einige der Eigenschaften von Uberon im Vergleich zu bestehenden anatomischen Ontologien. Beide Ontologien wurden im Voraus mithilfe eines Reasoners klassifiziert. Eine Reihe von optionalen Erweiterungen wird bereitgestellt und im Folgenden ausführlicher erläutert.

Die meisten Klassen in der Ontologie sind auf mehrere Arten anwendbar, und viele sind Verallgemeinerungen von Klassen in einzelnen scAOs. Beispielsweise enthalten sowohl FMA als auch ZFA Klassen, die als "Beckengürtel" bezeichnet werden, deren Definitionen jedoch außerhalb von Tetrapoden bzw. Teleost nicht anwendbar sind. Illustration, wie Uberon anatomische Silos in eine einheitliche Ansicht bringt.

Uberon-Klassen werden grau angezeigt und Klassen aus externen Ontologien werden mit ihrem jeweiligen Präfix angegeben. Hellgraue Klassen haben berechenbare Definitionen, die durch die gezeigten Beziehungen angezeigt werden.

Der blaue Kreis zeigt an, was in einer auf Säugetiere beschränkten Untergruppe von Uberon enthalten wäre, da bei Säugetieren keine Schwimmblase gefunden wird. Die Verwendung von Uberon zusammen mit taxonspezifischen Anatomie-Ontologien ermöglicht die Überbrückung der Daten mit vollständigen Argumentationsfähigkeiten. In diesem Beispiel fasst Uberon 'Lunge' die Lungenklassen aus den Ontologien der Maus und der menschlichen Anatomie zusammen.

Klassen im blauen Kreis plus die blauen Klassen unten wären bei Säugetieren mit Uberon-Sammlung verfügbar. Beachten Sie, dass einige Beziehungen zu Illustrationszwecken gekürzt wurden.

Wir haben über 17.000 Verbindungen zwischen Uberon- und scAO-Klassen aufgenommen, die durch eine Kombination aus lexikalischem Matching, Argumentation und manueller Kuration abgeleitet wurden (siehe Materialien und Methoden). Diese Verbindungen sind auf zwei verschiedene Arten verfügbar. In der Hauptontologie sind sie als semantikfreie Querverweise 'xrefs' im OBO-Format vorhanden. Darüber hinaus sind sie als logische Axiome verfügbar, die in separaten Überbrückungsontologien verteilt sind. Diese Überbrückungsaxiome werden zusammen mit der Hauptontologie und den relevanten anatomischen Ontologien mittels taxonomisch erfasster Sammlungsontologien importiert, wie z.

Importkette taxonomisch angeordneter Uberon-Module. Jedes kombinierte Modul auf verschiedenen taxonomischen Ebenen importiert die relevanten nativen Ontologien sowie Brückendateien, in denen die logischen Definitionen angegeben sind. Die Anzahl der äquivalenten Klasse-EC- oder SubClass-SC-Axiome in jeder Brückendatei wird angezeigt und veranschaulicht die Beiträge jeder Ontologie zur Gesamtinfrastruktur.

Die mit gepunkteten Linien verknüpften Dateien stellen den Mechanismus dar, mit dem eine neue Ontologie der Hühneranatomie und in ähnlicher Weise der Archosaurier integriert werden würde. In der Regel schließen wir nur Klassen in Uberon ein, in denen eine Verallgemeinerung bestehender Ontologieklassen erforderlich ist. In einigen Fällen besteht die Notwendigkeit, eine Klasse aus einer einzigen Ontologie zu verallgemeinern, wenn sie für mehrere Taxa relevant ist, beispielsweise für den in der FMA gefundenen „Hirnstammkern“.

Wir schließen jedoch den "Weber'schen Apparat" nicht ein, da diese Struktur nicht außerhalb von Otophysi gefunden wird und diese Gruppe bereits in den Geltungsbereich des TAO für mehrere Arten fällt. Es wäre sinnlos, dies in die Kernontologie aufzunehmen, da die Klasse der TAO-Klasse entspricht.

Beachten Sie, dass das kombinierte Wirbeltiermodul, das TAO importiert, den Weber-Apparat als Teil der Wirbelsäule von Pan-Wirbeltieren enthalten würde.

Ein Vorteil dieses Taxon-Modularisierungsansatzes besteht darin, dass es relativ einfach ist, neue AOs aufzunehmen, sobald sie verfügbar sind, und sie darüber hinaus direkt aus vorhandenen anwendbaren Uberon-Klassen zu entfernen. Beispielsweise werden die derzeit in Vorbereitung befindlichen Archosaurier- und Hühnerontologien gemäß Abbildung 3 mit Uberon interoperabel gemacht.

Überbrückungsaxiome werden zu diesen AOs erstellt, und eine abgeleitete Amniote-Ontologie würde die Vereinigung des taxonbeschränkten Amniote-Teils von Uberon und der Archosaurier- und Hühner-AOs umfassen. Die obigen kombinierten Module ermöglichen Überlegungen und Abfragen, an denen Klassen aus mehreren Ontologien beteiligt sind. Die resultierende Ontologiestruktur kann jedoch Probleme bei der Suche und Navigation in der Ontologie verursachen, da für jede taxonomische Variante einer Struktur mehrere benannte Klassen vorhanden sind.

Wenn beispielsweise gesammelte Wirbeltiere in eine Ontologie-Visualisierungsumgebung geladen werden, ist das Mittelhirn mindestens viermal sichtbar, jeweils einmal für Maus, Mensch und Zebrafisch und einmal für die generische Wirbeltierschicht. Die Teile des Mittelhirns werden auch unter Verwendung einer anderen Klasse in jeder Spezies dargestellt, was zu einer Ontologiestruktur führt, die aufgrund der Doppelung der Markierungen und eines komplexen Gitters der Mehrfachvererbung schwierig zu navigieren ist.

Darüber hinaus können die Abfrageeffizienz und die Reasoner-Klassifizierungszeit durch die Proliferation von Klassen nachteilig beeinflusst werden. Um diese Probleme zu vermeiden, bieten wir 'zusammengesetzte' Ontologien an, bei denen die taxonomischen Äquivalente automatisch in die generische Uberon-Klasse eingefügt werden. Wenn eine Klasse in Uberon kein taxonomisches Äquivalent hat, führen wir es nicht zusammen und platzieren es an der entsprechenden Stelle in der Ontologie.

Beispielsweise wurden in der Anatomiedatei für zusammengesetzte Wirbeltiere die mehreren scAO-Klassen für 'Mittelhirn' zu einer einzigen Uberon-Klasse zusammengeführt, die die Pan-Wirbeltier-Struktur darstellt. Diese Ontologie umfasst auch Klassen, die nicht im Uberon-Namespace enthalten sind, wie z. B. 'torus longitudinalis', der durch die Zebrafisch-Anatomieklasse ZFA dargestellt wird: Jede Modellorganismus-Anatomie enthält Beziehungen, deren Anwendung außerhalb dieses Taxons nicht garantiert werden kann.

Zum Beispiel enthält die XAO ein Axiom, das die Nebenschilddrüse aus dem "3. Rachenbogen" entwickelt, der in XAO als "1. Astbogen" bezeichnet wird. Dies kann jedoch nicht auf alle Arten mit einer Nebenschilddrüse verallgemeinert werden. Uberon enthält ein schwächeres Axiom, das besagt, dass alle Nebenschilddrüsen entwickeln sich aus einem Rachenbogen, in dem der jeweilige Bogen nicht spezifiziert ist.

Die zusammengesetzte Wirbeltier-Ontologie enthält das folgende Axiom: Das heißt, jede Nebenschilddrüse, die in einer Xenopus-Instanz gefunden wurde, entwickelte sich aus einem dritten Bogen. Dies bedeutet nicht, dass sich eine menschliche Nebenschilddrüse aus demselben Bogen entwickelt. Die Klassen werden zur Veranschaulichung als Anführungszeichen mit Anführungszeichen geschrieben.

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